Biologia Molecolare e genetica medica
La Biologia Molecolare è una branca della biologia che si concentra sullo studio dei processi biologici a livello molecolare. Esamina le interazioni tra le molecole che costituiscono le cellule, come il DNA, l'RNA e le proteine, e come queste interazioni influenzano le funzioni cellulari e organismiche.
La Genetica Medica è una specialità che si occupa dello studio e della gestione delle malattie genetiche e delle predisposizioni genetiche. Si concentra su come le varianti genetiche influenzano la salute e il rischio di sviluppare malattie, e su come queste informazioni possono essere utilizzate per diagnosticare, trattare e prevenire condizioni genetiche.
PRINCIPALI ANALISI DI BIOLOGIA MOLECOLARE E GENETICA MEDICA CHE È POSSIBILE EFFETTUARE PRESSO LE SEDI USI
- CARIOTIPO MOLECOLARE INDAGINI POSTATALE
Il Cariotipo Molecolare è una tecnica genetica ad altissima risoluzione che permette di identificare alterazioni genetiche di piccole dimensioni e di effettuare uno screening delle principali patologie correlate con ritardi di crescita e deficit di apprendimento.
- CARIOTIPO STANDARD IN DIAGNOSI POSTNATALE
L’Analisi Citogenetica (o Cariotipo) è lo studio dei cromosomi delle cellule. Lo studio serve a determinare il numero e la struttura dei cromosomi e ad individuare anomalie cromosomiche.
- CITOGENETICA
L'Analisi Citogenetica (o Mappa Cromosomica o Cariotipo) è lo studio dei cromosomi delle cellule. I cromosomi contengono i geni che sono costituiti da DNA, la molecola che contiene tutte le informazioni necessarie per la “costruzione” dell'individuo e il funzionamento dell'organismo. Nei nostri centri è possibile sottoporsi a: consulenza genetica, diagnosi post-natale (Cariotipo Standard), diagnosi post-natale (Cariotipo Molecolare (ARRAY CGH), esami di infertilità di coppia, esami per poliabortività.
- PRENATALSAFE: TEST PRENATALE NON INVASIVO SU DNA FETALE DA SANGUE MATERNO
Il Test PrenatalSafe è un esame prenatale di screening non invasivo che identifica le principali aneuploidie fetali riscontrate in gravidanza, isolando il DNA fetale circolante da un campione di sangue materno.
Per l’esecuzione dell’esame è richiesto un semplice prelievo di sangue materno (senza digiuno), a partire almeno dalla 11a settimana di gestazione. Il prelievo è sempre preceduto da un colloquio con lo specialista in Genetica Medica, al fine di inquadrare la coppia come storia personale, riproduttiva e familiare, informarla su vantaggi e limiti del test ed orientarla nella scelta migliore sulla tipologia di test da eseguire.
Il test viene eseguito interamente in Italia mediante una complessa tecnica analitica in cui, il DNA fetale libero circolante, viene separato dal plasma materno e processato mediante un avanzato sequenziamento massivo parallelo (MPS) con tecniche di Next Generation Sequencing (NGS), associate a sofisticate analisi bioinformatiche per l’elaborazione dei dati ottenuti.
Tipologie di test prenatale:
- PrenatalSAFE 3: test base che prevede l’analisi delle seguenti aneuploidie
- PrenatalSAFE 5: prevede l’analisi delle seguenti aneuploidie
- PrenatalSAFE Karyo PLUS
- DIAGNOSI POSTNATALE (SANGUE PERIFERICO)
L'indagine Citogenetica Post-Natale su sangue periferico viene eseguita per evidenziare anomalie nel numero e/o nella struttura dei cromosomi che possono essere causa di sindromi cromosomiche associate a ritardo mentale, ritardo motorio e/o dello sviluppo, infertilità e poliabortività.
- EMOCROMATOSI E TROMBOFILIA
L’Emocromatosi è una malattia ereditaria, caratterizzata da difficoltà nella metabolizzazione del ferro, le quali portano ad un suo graduale ed eccessivo assorbimento nell'organismo. La Trombofilia è una predisposizione genetica ad eventi tromboembolici.
- IMMUNOGENETICA
Il Laboratorio di Immunogenetica si occupa della tipizzazione dei geni HLA-A, HLA-B, HLA-C e della predisposizione alla celiachia (DQ2/DQ8).
- INFERTILITA’ FEMMINILE E POLIABORTIVITA’
Esami specifici per determinare le cause della sterilità femminile e individuare le terapie più idonee.
- INFERTILITA’ MASCHILE
Esami specifici per determinare le cause della sterilità maschile e individuare le terapie più idonee.
- INFETTIVOLOGIA MOLECOLARE
Diagnosi molecolare delle infezioni virali, batteriche e parassitarie.
- ONCOLOGIA FAMILIARE ED EREDITARIA (SANGUE PERIFERICO)
Esami specifici per verificare la predisposizione genetica allo sviluppo del carcinoma.
Analisi mutazione del gene BRCA1
Analisi mutazione del gene BRCA2
Analisi mutazione del gene MLH1
Analisi mutazione del gene MSH2
Analisi sequenza gene fibrosi cistica
Bacillo di koch ricerca in PCR
Beta talassemia
Biopsia Liquida 56 geni
Cariotipo molecolare
Il cariotipo molecolare permette di identificare le principali patologie correlate con ritardi di crescita e deficit di apprendimento.
Citomegalovirus (PCR) - ampl.genica
Clamydia trachomatis
Clamydia trachomatis urinaria
Distrofia muscolare di duchenne
Emocromatosi tre mutazioni
L’emocromatosi è una malattia ereditaria, caratterizzata da difficoltà nella metabolizzazione del ferro, le quali portano ad un suo graduale ed eccessivo assorbimento nell'organismo.
Epstein barr virus PCR
Estrazione DNA
Fattore II° mutazione gene protrombina
Fattore V di leiden
Fattore V Y1702 C
Fattore V° di cambridge
Fattore V° polimorfismo H 1299 R
Fattori trombofilia 6 genetici
Fattori trombofilici 14 polimorfismo
Fibrosi cistica 88 Mutazioni PCR
Fish alk
Fish her2
Fish ros 1
G test
Gonococco neisseria gonorrhoeae ricerca in PCR
Hbv dna qualitativo ricerca in PCR
Hbv-dna quantitativo (PCR)
Hcv-rna qualitativo (PCR)
Hcv-rna quantitativo (PCR)
Hcv-rna tipizzazione ricerca genomica
Helixafe valutazione del rischio +
Herpes virus 1/2 ricerca in PCR
Hiv-quantitativo (PCR)
Hla I/II-molecolare
Hla celiachia associazione ricerca in PCR
Hla classe A tipizzazione genomica
Hla classe B tipizzazione genomica
Hla classe C tipizzazione genomica
Hla-b27
Hla-classe I°(LOCI A-B-C)
Hla-classe II° (LOCI DRB1-DQB1)
Hpv dna
Interleuchina genotipo 28B
Jak 2
Macrodelezioni gene fibrosi cistica
Micoplasma hominis (PCR)
Microdelezioni cromosoma Y
Multiplex real time pcr
Neisseria miningitidis DNA
Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1)
Nutrigenetica salute e benessere
Oncoscreening completo
PA-I polimorfismo gene PAI-1
Pannello geni kras nras braf pik3ca
Pannello Nutrigenetica Intolleranze
Pannello Nutrigenetica Sport
Pannello trombofilia 13 mutazioni
Papilloma virus genotipizzazione
Pca3
Polimorfismi gene lattasi
Polimorfismo 5/7/9 T
Polimorfismo A1298C (MTHFR)
Polimorfismo A1298C + C677T (MTHFR)
Polimorfismo C677T (MTHFR)
Praenatest
Prenatalsafe cromosomi 13,18,21
Il test PrenatalSafe è un esame prenatale di screening non invasivo che identifica le principali aneuploidie fetali riscontrate in gravidanza.
Prenatalsafe cromosomi 13,18,21,X,Y
Il test PrenatalSafe è un esame prenatale di screening non invasivo che identifica le principali aneuploidie fetali riscontrate in gravidanza.
Prenatalsafe karyo
E’ il test più completo attualmente disponibile che consente di rilevare aneuploidie e/o alterazioni cromosomiche strutturali fetali.
Prenatalsafe karyo + genesafe completo
E’ il test più completo attualmente disponibile che consente di rilevare aneuploidie e/o alterazioni cromosomiche strutturali fetali.
Rubella virus PCR ricerca genoma
Sindromi da microdelezioni
Sordità congenita intero gene
Sordità Congenita Mutazione gene
Std full panel 16 test panel
Tampone molecolare salivare COVID 19
Tampone Molecolare SarsCov2
Test genetico al portatore
Test genetico celiachia
Test Nutrigenetico per Celiachia
Test Nutrigenetico per Lattosio
Toxoplasma gondii ricerca in PCR
Ureaplasma urealiticum ricerca in PCR
Varicella zoster ricerca in PCR
X Fragile
Zika virus (pcr)
Lazio
USI Axa-Palocco
Via Eschilo, 191/193 - Roma
USI Borghesiana
Via Casilina, 1838 - Roma
USI Cinecittà
Viale Bruno Rizzieri, 203 - Roma
USI Collatino
Viale della Serenissima, 22 - Roma
USI Colle-Prenestino
Via Mirabella Eclano, 27 - Roma
USI Eur-Laurentina
Via Vincenzo Cerulli, 2/b - Roma
USI Eur-Marconi
Viale G. Marconi, 139 - Roma
USI Eur-Serafico
Via Paolo di Dono, 9 - Roma
USI Furio Camillo
Via Cerreto di Spoleto, 9/21 - Roma
USI Lido di Ostia
Viale del Lido, 3 - Lido di Ostia - Ostia
USI Numidio Quadrato
Via Tuscolana, 703 - Roma
USI Piazza Bologna 36
Via G. Squarcialupo, 36 - Roma
USI Piazza Mazzini
Viale Angelico, 39 int. 1 - Roma
USI Piazza Vittorio
Via Machiavelli, 22 - Roma
USI Pietralata
Via dei Durantini, 362 - Roma
USI Prati
Via Virginio Orsini, 18 - Roma
USI Trieste
Corso Trieste, 22 - Roma
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