PrenatalAdvance: nuovi livelli di approfondimento del test prenatale su DNA fetale

ll test PrenatalAdvance è un esame prenatale di screening non invasivo che identifica le principali aneuploidie fetali e gravi malattie genetiche nel feto, analizzando il DNA fetale da prelievo di sangue della gestante.

 

Per l’esecuzione dell’esame è richiesto un semplice prelievo di sangue materno (senza digiuno), a partire almeno dalla 11a settimana di gestazione. Il prelievo è sempre preceduto da un colloquio con lo specialista in Genetica Medica al fine di inquadrare la coppia come storia personale, riproduttiva e familiare, informarla su vantaggi e limiti del test ed orientarla nella scelta migliore sulla tipologia di test da eseguire. 

Il test viene eseguito interamente in Italia mediante una complessa tecnica analitica in cui il DNA fetale libero circolante viene separato dal plasma materno e processato mediante un avanzato sequenziamento massivo parallelo (MPS) con tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) associate a sofisticate analisi bioinformatiche per l’elaborazione dei dati ottenuti.

 

Test standard per lo screening delle principali aneuploidie fetali:

• PrenatalAdvance 3: screening aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21 e determinazione del sesso fetale;
• PrenatalAdvance 5: screening aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X, Y e determinazione del sesso fetale.

Test avanzati per lo studio del cariotipo fetale e di gravi malattie genetiche fetali:

• PrenatalAdvance Karyo: screening di aneuploidie ed alterazioni cromosomiche strutturali di tutti i cromosomi e determinazione del sesso fetale;
• PrenatalAdvance Karyo Plus: screening di aneuploidie ed alterazioni cromosomiche strutturali di tutti i cromosomi + 50 sindromi da microdelezione/microduplicazione e determinazione del sesso fetale;
• PrenatalAdvance Genetics: screening di aneuploidie ed alterazioni cromosomiche strutturali di tutti i cromosomi e di gravi malattie genetiche (26 a trasmissione ereditaria e 50 ad insorgenza de novo) e determinazione del sesso fetale.

I test PrenatalAdvance aiutano a rilevare l’eventuale presenza di oltre il 99% delle anomalie cromosomiche rilevabili alla nascita, hanno quindi una sensibilità >99% e una percentuale di falsi positivi < 0,1%.

Il risultato del test può dare esito positivo o negativo.

• Negativo: indica che non sono state rilevate nel feto anomalie cromosomiche o malattie genetiche nei limiti della metodica utilizzata e sulla base del livello di screening scelto. In tal caso la gravidanza può proseguire senza alcuna necessità di follow up.
• Positivo: indica che è stata rilevata nel feto un'anomalia cromosomica o malattia genetica sulla base del livello di screening scelto. In tali evenienze la gravidanza presenta la necessità di follow up mediante diagnosi prenatale invasiva (villo centesi o amniocentesi) per confermare il risultato ottenuto.

I tempi di refertazione variano a seconda del tipo di test:

• PrenatalAdvance 3, 5, Karyo e Karyo Plus: 3-5 giorni lavorativi
• PrenatalAdvance Genetics: 9-10 giorni lavorativi.

 

Per ulteriori chiarimenti e/o per fissare un appuntamento contattare la segreteria del Laboratorio di Genetica Medica della sede U.S.I. Eur-Laurentina al numero 06/32868.935 oppure all'indirizzo e-mail labservice@usi.it

 

 

Specialista in Genetica Medica

Direttore Tecnico